Сывороточный альбумин
Те, кто предпочитал выраженный полиморфизм, когда-то считали альбумин «скучным» белком с редко встречающимися вариантами. Затем было установлено, что у индейцев наскапи и монтанье Лабрадора весьма часто (9—14%) встречается быстрый (анодный)вариант этого белка. Оказавшийся идентичным ему аллель Naskapi, теперь переименованный в был обнаружен с меньшей частотой у различных других племен, говорящих на алгонкинском языке (кри, оджибве, черноногие), у атапасков (сиу и тлинкиты), а также у эскимосов Аляски (но не Гренландии). Сывороточный альбумин.Этот ген распространен главным образом на севере США и Канады; тем не менее он также встречается у навахо и апачей, родственных по языку атапаскам. Навахо, апачи и другие юго-западные племена, например зуньи и цима, также отличаются довольно высокой частотой другого варианта альбумина, обнаруженного у мексиканских индейцев и названного альбумин Mexico.
Сывороточный альбумин -В различных частях земного шара — Малайзии, Индии, Африке, Европе и на Новой Гвинее — описано более десятка редких вариантов альбумина.
с-Антитрипсин (система Pi)
Этот белок — ингибитор активности трипсина и ряда других протеолитических ферментов. Возможно, его физиологическая роль состоит в блокировании протеолитических ферментов, высвобождаемых лейкоцитами в очагах воспаления.
В подкисленных крахмальных гелях этот белок дает ряд полос, расположенных ближе к аноду по отношению к альбумину. В большой выборке норвежцев с заметной частотой встречались четыре аллеля: Р1т (95%), РР (2,3%), Piz (2%) и Pi1 (1,3%); обнаружены были также два других редких аллеля. В настоящее время мало известно о распространении этих аллелей на земном шаре; у лопарей, финнов и в некоторых азиатских выборках РР не найден. У гомозигот по Pis отмечается явная недостаточность антитрипсиновой активности; в меньшей мере она ослаблена у гетерозигот Piz Pim и у носи-телей аллеля PP. У гомозигот по Р1г отмечено предрасположение к развитию хронической бронхэктатической болезни легких, которая у них обычно возникает в возрасте около 40 лет; возможно, что такое предрасположение имеется также у гетерозигот. Эти вредные эффекты, по-видимому, влекут за собой более или менее выраженный отбор против данных генов, однако начинается заболевание в столь позднем возрасте (по отношению к репродуктивному периоду), что давление отбора выражено слабо.С3-компонент комплемента Комплементом иммунологи именуют фактор свежей сыворотки, необходимый для разрушения чужеродных антигенов под влиянием антител. Оказалось, что это сложная система, состоящая из 11 белков; ее компоненты последовательно вступают в действие после того как первый из них присоединится к молекуле антитела, связавшей экзогенный антиген. Полиморфизм одного из компонентов комплемента — (С3) можно оценить при электрофорезе сыворотки на агарозном геле в условиях высокого напряжения. Известно два часто встречающихся аллеля, С\ и С%, и около десяти редких. С\ встречается с частотой 15—25% в большинстве изученных европейских популяций. До сих пор не обнаружено генетических вариантов с нарушенной активностью комплемента.
Компонент Gc (группоспецифический)
Этот белок выявляется при электрофорезе на крахмальном, а лучше на акриламидном геле при щелочном рН в виде двух и более слабых полос, расположенных несколько ближе к катоду,чем полоса альбумина.
Для точной его идентификации служит реакция со специфическими антителами к Gc. Генетические варианты выявляются методом иммуноэлектрофореза; вначале образец сыворотки грубо фракционируют методом электрофореза на тонком слое агара; затем в агаре параллельно направлению миграции белка прорезают щель, которую заполняют специфической антисывороткой. Там, где встречаются диффундирующие навстречу друг другу антиген и антитела, появляются дуги преципитации (рис. 16.14). Во всех популяциях обнаруживаются три фенотипасоответственно двум часто встречающимся аллелям — Gc1 и Gc2. Частота Gc2 в Европе колеблется около 25%, но оказывается ниже (около 10%) у лопарей, африканцев и аборигенов Австралии. Велика его изменчивость у американских индейцев; у навахо аллель Gc2 встречается с частотой 2%, а у шавантов в Бразилии — 69%. Другой аллель, Gcchippewa, был обнаружен в некоторых популяциях - .североамериканских индейцев, и еще один, GicAborigem в'Австралии и на Новой Гвинее; последний неотличим существующими методами от аллеля, встречающегося у африканцев. Интересно, что локус Gc тесно сцеплен с локусом сывороточного альбумина; выдвинуто предположение, согласно которому он и возник из гена альбумина путем дупликации. В самое последнее время появилось мнение, что белок Gc, возможно, участвует в транспорте витамина D; не исключено, что эти представления могут привести к пониманию действия отбора на данную систему. |
