 АллелизмОчевидно, изучению доступна генетическая детерминированность лишь тех признаков, которые проявляются не менее чем в двух взаимоисключающих вариантах. Если бы у всех людей кровь принадлежала к группе М, то нельзя было бы выяснить тип наследования этого признака; это оказалось возможным лишь благодаря наличию группы N. Многие признаки обнаруживаются у людей лишь в одном варианте: все люди оказываются гомозиготными по генам, контролирующим эти признаки. Вместе с тем возможно существование более двух аллелей, определяющих возникновение того или иного варианта какого-то определенного признака, хотя, как правило, каждый данный индивидуум обладает, разумеется, только двумя соответствующими аллелями.
Так, группы крови системы АВО определяются четырьмя часто встречающимися и несколькими редкими аллелями (гл. 18).
Естественно, что при наличии только одного гена возможен только один генотип, при наличии двух аллелей одного гена возможны уже 3 генотипа — два гомозиготных и один гетерозиготный, при наличии трех аллелей число возможных генотипов увеличивается до 6 — три гомозиготных и три гетерозиготных:
AiAi А2А2 А3А* AiA2 А1Аз
А2А*
При наличии п аллелей число возможных генотипов равно
п + (п-1) + (п-2) + (п-3)... + {п(п~1)}.
Число возможных фенотипов, очевидно, зависит от наличия доми-нантности. Если эффект А1 доминирует над эффектом Аг, а эффект А2 — над А3, то будут возможны только 3 фенотипа — ведь все гетерозиготы будут проявляться так же, как А1 А1 или
как А2А2.
Вышеупомянутые 23 пары хромосом у человека удалось классифицировать, отнеся их в различные группы в зависимости от размеров и положения центромер. На рис. 6.1 представлен кариотип нормального мужчины; гомологичные хромосомы здесь подобраны парами, и аутосомы расположены по порядку соответственно 7 группам (от А до G).
На обычных цитологических препаратах идентифицировать некоторые пары хромосом нередко удается лишь с трудом; обычно для того, чтобы с уверенностью найти именно парные хромосомы, приходится их располагать в виде кариотипа. Группа А образована тремя парами довольно крупных хромосом с центромерой, расположенной примерно посередине хромосомы и делящей хромосому на два плеча примерно равной длины. В группу В входят две пары столь же крупных хромосом, однако в них центромера расположена гораздо ближе к одному концу хромосомы; таким образом, плечи каждой хромосомы этой группы оказываются неравными. Для 7 пар, образующих группу С, характерна средняя длина и небольшое более или менее выраженное отклонение положения центромеры от срединного (субмедианное положение центромеры). К этой группе относят и Х-хромосому. Группа D состоит из двух пар хромосом средней длины, как и хромосомы группы С; однако их центромеры расположены очень близко к одному концу хромосомы, тем не менее короткое плечо четко различимо. Такие хромосомы называют акроцентрическими.
Три пары небольших хромосом отнесены в группу Е, хотя в одной паре центромеры расположены строго посередине хромосом, тогда как в двух других парах они локализованы субмедианно. Хромосомы двух пар, входящих в группу F, еще меньше и их плечи еще короче; их центромеры занимают срединное положение на хромосоме. Наконец, группа G состоит из двух пар очень небольших аутосом, центромеры которых расположены акроцентрично, оставляя тем не менее короткое плечо. К этой группе относят также Y-xpoмосому. Иногда все хромосомы со срединным, субмедианным и дистальным расположением центромер называют «метацентри-ческими» в отличие от «акроцентрических».
Идентификация каждой отдельной хромосомы облегчается наличием у некоторых из них характерных сужений или миниатюрных терминальных образований, сателлитов. Недавно было показано, что при окраске в определенных условиях некоторые флуоресцентные красители типа акрихина неодинаково окрашивают хромосому по ее длине, вследствие чего на ней образуются флуоресцирующие поперечные полосы, позволяющие различать пары хромосом.
Этот метод весьма облегчил точную идентификацию отдельных хромосом.
Если не считать систем групп крови, то наши знания по гене¬тике человека касаются главным образом редко встречающихся признаков, которые наследуются по простому менделевскому типу. Многие из этих признаков имеют важное медицинское значение; их редкость в значительной мере связана с тем, что индивидуум, обладакЯций таким признаком, оказывается не так хорошо приспособленным, как индивидуум с альтернативным вариантом этого признака. Поэтому часто носителей такого патологического признака называют пораженными, а их здоровых родственников — непораженными. Ген, определяющий тот или иной патологический признак, обозначают каким-нибудь особым, соответствующим диагнозу симаолом, а его нормальный аллель может быть обозначен знаком «+» независимо от специфики изучаемого признака.
Характер наследования того или иного признака выясняется путем анализа семей, в которых проявляются два или более вариантов этого признака. Удобная форма сводки данных о проявлении того или иного признака в семьях — это так называемые родословные (рис. 6.2). Существует несколько способов представления родословных; пример, приведенный на рис. 6.1, позволяет понять, по какому принципу они строятся. |
