|
загрузка...
Распределение редких наследственных заболеваний
 Распределение редких наследственных заболеванийМногие из рассмотренных нами биохимических и серологических вариантов встречаются довольно часто, во всяком случае в некоторых популяциях; этим облегчается сравнение частот этих вариантов в разных географических областях даже на основе небольших выборок. Труднее получить данные о частоте редко встречающихся заболеваний; тем не менее ясно, что некоторые из них распределены неравномерно и представляют интересный объект для генетики популяций.
Тяжелые наследственные болезни, будучи даже весьма редкими, обычно служат предметом особого внимания врачей, а редкие заболевания с доброкачественным течением порой выявляются случайно при массовых анализах крови или мочи, проводимых с какой-либо целью.
Многие популяции расположены слишком далеко от центров квалифицированной медицинской помощи, которые могли бы обеспечить сбор надежныхданных; несмотря на это, о географических различиях в частоте той или иной наследственной болезни можно судить по данным об иммигрантах из интересующих нас областей в страны с более развитой сетью медицинских учреждений. При систематическом изучении частоты редких заболеваний в популяции в целом следует с особой тщательностью подходить к статистической оценке результатов, чтобы исключить вероятность ошибки выборки.
Случаи редких рецессивных заболеваний часто бывают сосредоточены в некоторых ограниченных областях, где малые размеры и изолированность сообщества неизбежно увеличивают частоту близкородственных браков. Если такой изолят представляет собой потомство небольшого числа предков, среди которых случайно окажется носитель определенного гена, то локальная частота этого гена может оказаться здесь значительно выше, чем в популяции в целом. В результате создаваемой инбридингом гомозиготности вредный рецессивный ген подвергается более жесткому отбору вплоть до полной элиминации, тогда как в обычной популяции некоторого избытка гетерозигот оказывается достаточно для поддержания равновесия на уровне низкой частоты данной аномалии.
В малой популяции существенное значение приобретают также случайные колебания в передаче генов от одного поколения к следующему.
Известна детская форма амавротической идиотии — тяжелого неврологического расстройства, наследуемого по рецессивному типу и ведущего к преждевременной гибели пораженного. Частота этой аномалии в ряде европейских стран достигает 1/10 000; оказалось, что большая часть пораженных этим дефектом — евреи. Оказалось также, что весьма редкая и, по-видимому, не ведущая к серьезной патологии аномалия, известная под названием Z-ксилокетозурии (появление в моче необычного углевода), также поражает главным образом евреев, в большинстве своем выходцев из западных областей России.
Другая форма наследственной умственной отсталости — фенилкетонурия, напротив, редко встречается у евреев; она распространена во многих районах Европы, причем есть основания предполагать существование географических различий в ее частоте; гораздо реже эта аномалия встречается у американских негров, у африканцев и японцев. Редко встречающаяся наследственная недостаточность фермента каталазы в эритроцитах до сих пор наблюдалась только у японцев. Характерная депигментация альбиносов, гомозиготных по некоему рецессивному гену, весьма облегчает их выявление в популяциях пигментированных индивидуумов; и действительно, они были описаны в большинстве частей света.
Дефекты зрения обычно заставляют таких альбиносов обратиться к врачу в тех местностях, где для этого имеются необходимые условия. Частота случаев альбинизма в ряде европейских стран составляет 1/10 000—/20 000; в Западной Африке она, по-видимому, в 3—5 раз выше, некоторых индейских племенах Папамы, обитающих на островах равнительно небольшими деревенскими общинами, частота этой аномалии достигает 1/200.
В последнее время интерес к генетическим последствиям воздействия ионизирующих излучений повлек за собой настоятельную необходимость уточнить сведения о частоте редких наследственных аномалий, в том числе тех, которые обычно именуют Врожденными уродствами. К этой группе относятся заячья губа, конская стопа, врожденный вывих бедра, разного рода полидактигаи и пороки развития центральной нервной системы (анэнцефалия и spina bifida).
Общая частота появления врожденных уродств в европейских популяциях и среди американских негров и японцев довольно постоянна (примерно 1—1,5%), однако по частоте отдельных перечисленных выше форм эти же популяции различаются. Различия эти, несомненно, обусловлены целым комплексом причин; несмотря на тенденцию к семейной концентрации некоторых уродств, для большинства из них четких генетических закономерностей не установлено. Некоторые аномалии могут быть сгруппированы на основе фенотипического сходства, несмотря на то что генетически они явно гетерогенны.
Упомянутые различия между популяциями в смысле частоты аномалий могут быть отражением различий не только в частотах определенных генов, но и в характере влияния факторов внешней среды на проявление этих генов и на возможность возникновения фенокопий.
Пенроуз собрал данные о распределении в Европе случаев анэнцефалии (недоразвитие мозга); он установил, что частота этой аномалии колеблется в пределах от 1,0 до 0,32% в Ирландии и в ряде западных районов Великобритании; в большинстве стран континентальной Европы она в 10 раз ниже, а на юго-востоке Франции эта аномалия встречается еще реже. Сирл (Searle), изучив данные о ряде этнических групп в Малайе, обнаружил колебание соответствующих частот в различных группах от нуля (китайцы группы хакка) до 0,65% (сикхи).
Причины анэнцефалии совершенно неясны, однако, рассматривая ее распространение по популяциям в комплексе с другими данными, можно предположить, что в возникновении этой аномалии играют роль как генетические факторы, так и факторы внешней среды. |
загрузка...
Категория: Статьи наших пользователей | Добавил: lex111 (10.08.2010)
|
| Просмотров: 235
| Рейтинг: 5.0/1 |
| |
