Полиморфизм хромосом человека - Статьи наших пользователей - Каталог статей - Табакокурение,алкоголизм,наркомания методы борьбы,здоро

Полиморфизм хромосом человека

Возможность систематически изучать кариотип человека появилась впервые примерно 20 лет назад; вскоре стало ясно, что некоторым хромосомам присуща значительная вариабельность, не сопровождающаяся какими бы то ни было аномальными проявлениями. Особенно разительным примером может служить длина Y-хромосомы: она может быть очень крупной, подобно членам группы G (13—15), и очень маленькой, подобно короткому акроцентрику. При обычных методах окрашивания хромосомы имеют гомогенную структуру; однако в 1970 г. при исследовании хромосом, окрашенных акрихином (quinacrine, Q), в ультрафиолете были обнаружены четкие поперечные полосы.

Дистальная область длинного плеча хромосомы сильно флуоресцировала; оказалось, что вариабельность длины этой хромосомы зависит от количества Q-хроматина, или, как его назвали, гетерохроматина, который иногда практически отсутствует. Работы по сравнению разных популяций немногочисленны; тем не менее установлено, что длинная Y-хромосома довольно часто встречается у японцев, а короткая — у аборигенов Австралии. При Q-окрашивании обнаруживаются также сильно флуоресцирующие полосы в центромерной области хромосомы 3 и в коротких плечах и сателлитах хромосом групп D и G. Обнаружена также изменчивость размера этих полос.

Разработаны методы преимущественной окраски гетерохроматина вблизи центромеры (С-полосы). Особенно широкие С-полосы видны в хромосомах 1, 9 и 16; для них также характерна вариабельность. Еще окончательно не выяснено, распадаются ли эти различия в количестве гетерохроматина по четким категориям или образуют ряд постепенных изменений. Применение этих недавно сделанных открытий для сравнения разных популяций — дело будущего.