|
загрузка...
Рецессивное наследование часть 2
| Примерами других состояний, наследуемых по рецессивному типу, могут служить алкаптонурия, фенилкетонурия, врожденный ихтиоз и глухонемота. Алкаптонурия и фенилкетонурия отно¬сятся к так называемым «врожденным ошибкам обмена», привлек¬шим к себе внимание биохимиков и генетиков. Для пораженных алкаптонурией характерно выделение с мочой алкаптона (гомо-гентизиновой кислоты). Вследствие окисления этого вещества моча таких детей на воздухе быстро темнеет. Это состояние часто рас¬познают уже у новорожденного по характерным пятнам на пелен¬ках. Гомогентизиновая кислота оказалась промежуточным про¬дуктом распада двух аминокислот — фенилалашгаа и тирозина; в настоящее время считают, что у пораженных алкаптонурией от¬сутствует определенный фермент, катализирующий превращение гомогентизиновой кислоты в малеилацетоацетат (оксидаза гомо-гентизиновой кислоты). Подобная же ситуация отмечается у боль¬ных фенилкетонурией: отсутствие фенилаланингидроксилазы ис¬ключает возможность превращения фенилаланина в тирозин; по¬этому фенилаланин накапливается в крови и превращается в ряд продуктов, в частности в фенилпировиноградную и фенилмолоч-ную кислоты и в фенилацетилглутамин, выводимые с мочой. Од¬нако в отличие от гомогентизиновой кислоты, которая не оказы¬вает явного неблагоприятного влияния на организм, одно или несколько из этих веществ, присутствуя в необычно высокой кон¬центрации, оказываются токсичными для ткани мозга; поэтому дети с фенилкетонурией отстают в умственном развитии. В послед¬нее время это состояние стало объектом особого внимания; было показано, что если с самого раннего возраста свести до минимума количество фенилаланина, поступающего в организм ребенка, то можно избежать нарушения функций мозга. Поэтому для ме¬дицины весьма важно научиться распознавать носителей гена фе-нилкетонурии, с тем чтобы подвергнуть их детей соответствующему обследованию и в случае необходимости рекомендовать им под¬ходящую диету. Эта цель в какой-то мере достигнута; показано, что после приема с пищей стандартной дозы фенилаланина кон¬центрация его в плазме у гетерозигот оказывается примерно вдвое выше, чем у лиц, не являющихся носителями соответствующего гена. Правда, пока удается выявить не все случаи гетерозигот-ности по данному гену.
Врожденный ихтиоз — заболевание чрезвычайно редкое; оно протекает столь тяжело, что чаще всего пораженный ребенок рож¬дается мертвым или умирает сразу после рождения. При наиболее
тяжелой форме ихтиоза вся поверхность кожи покрыта обширными ороговевшими пластинами с глубокими трещинами между ними; кожное дыхание оказывается невозможным. В отличие от ихтиоза генетически обусловленная глухонемота встречается довольно часто и не влечет за собой серьезной инвалидизации, по крайней мере в современном обществе. Это редкая ситуация для рецессив¬ного признака, носитель которого лишь в исключительных слу¬чаях имеет плодовитость, достигающую 1/3 плодовитости непора¬женного. Глухота развивается вследствие поражения внутреннего уха, а отсутствие слуха с самого рождения влечет за собой не¬моту. С генетической точки зрения весьма интересен факт высокой частоты браков между глухонемыми.
Здесь уместно подчеркнуть, что даже состояние, представляю¬щее собой определенную нозологическую единицу, не всегда оп¬ределяется одним и тем же геном. Так, альбинизм, обычно насле¬дуемый у человека как рецессивный признак, в некоторых семьях оказывается доминантным. Аналогичным образом обстоит дело и с такими состояниями, как алкаптонурия и глухонемота. Более того, частые браки между глухонемыми позволили установить, что даже рецессивная форма этого состояния определяется раз¬личными генами: в таких браках иногда рождаются здоровые дети. |
загрузка...
Категория: Охрана здоровья | Добавил: lex111 (09.08.2010)
|
| Просмотров: 168
| Рейтинг: 0.0/0 |
| |
