|
загрузка...
Наследование, сцепленное с полом
 Наследование, сцепленное с поломКроме генов, определяющих пол, в тюловых хромосомах расположены и другие гены; признаки, контролируемые этими генами, связаны по характеру наследования с полом. Такие гены могут быть расположены в Х-хромосоме (в таком случае говорят об X-сцепленном наследовании) или в Y-хромосоме (Y-сцепленное наследование). Первая форма сцепления встречается гораздо чаще второй, несомненно, потому, что Х-хромосома достаточно велика. Особенности Х-сцепленного наследования легко понять, если вспомнить, во-первых, что каждый мужчина получает Х-хромосому от матери и передает ее всем своим Дочерям, во ни одному из сыновей и, во-вторых, что каждая женщина получает по одной X-хромосоме от каждого из родителей и передает ли&о одну, либо другую из них своим сыновьям и дочерям.
Примером признака, сцепленного с полом, может служить слепота на красный и зеленый цвет; этот признак контролируется геном, локализованным в Х-хромосоме (гл. 18). У женщин он рецес¬сивен по отношению к нормальному цветовому зрению.
Нарушение восприятия цвета развивается у женщин, только если они гомозиготны по гену цветовой слепоты. Термины «доминантный» и «рецессивный» в применении к этому признаку у мужчин в та¬ком случае теряют смысл: ведь у мужчин только одна Х-хромосома и, следовательно, только один ген цветового зрении (гемиэигот-ность). В табл. 7.1 приведены 6 возможных типов брака между женщинами трех возможных генотипов и мужчинами двух возможных генотипов. Ген нормального цветового (colour) зрения обозначен буквой С, соответствующий аллель цветовой слепоты — буквой с.
Следует обратить внимание на две особенности рецессивного Х-сцепленного наследования, которые обнаруживаются при рассмотрении таблицы. Во-первых,-среди пораженных цветовой слепотой мужчины встречаются гораздо чаще, чем женщины; это не удивительно, так как соответствующий ген у мужчин находит свое выражение всегда, а у женщин данный патологический признак наблюдается лишь при наличии двух генов цветовой слепоты.
Следовательно, женщина, пораженная цветовой слепотой, может
родиться только от отца с тем же дефектом зрения, так как, чтобы быть гомозиготной по гену цветовой слепоты, женщина должна унаследовать от отца Х-хромосому с этим геном. От генотипа ее матери зависит, разовьется ли у нее в действительности цветовая слепота. Во-вторых, цветовое зрение мужчины зависит только от генотипа его матери, от которой он получает свою единственную Х-хромосому. Так, половина сыновей женщины-носительницы будет поражена цветовой слепотой независимо от генетической конституции ее супруга. Эта особенность весьма существенна с точки зрения медицины. Типичная особенность наследования рецессивного сцепленного с полом и сравнительно редкого признака такого типа, как цветовая слепота,— это чередование поколений пораженных цветовой слепотой мужчин и женщин-носительниц соответствующего гена; ясно, что если пораженный цветовой слепотой мужчина вступит в брак со здоровой гомозиготной женщиной, то все его дочери окажутся носителями гена цветовой слепоты, но ни один из его сыновей не будет поражен; половина его внуков будет поражена и унаследует цветовую слепоту от своих матерей.
Известен еще один дефект, который обычно наследуется как рецессивный признак, сцепленный с полом. Речь идет о гемофилии — одной из форм нарушений свертывания крови. Существуют 2 формы сцепленной с полом гемофилии: классический вариант — гемофилия А, возникающая вследствие недостаточности «антиге-мофильного глобулина», и встречающаяся реже гемофилия В — болезнь Кристмаса,,при которой отсутствует в крови «плазменный
Виктории — носительницы данного гена (рис. 7.1).
Если какой-либо признак, сцепленный с Х-хромосомой, проявляется в гетерозиготном состоянии, то в отличие от рецессивного признака он будет чаще встречаться у женщин, чем у мужчин, поскольку 2/3 Х-хромосом в каждой данной популяции при-надлежат женщинам. Таких патологических признаков известно немного, и все они встречаются редко. К ним относится коричневая эмаль зубов и одна из форм фосфатемии, проявляющаяся симптомами рахита, не поддающимися терапии витамином D. По¬скольку речь идет о редко встречающемся признаке, то практически возможны два типа брака: между гетерозиготной женщиной и непораженным мужчиной и между пораженным мужчиной и непораженной женщиной. Гетерозиготная женщина передает свою Х-хромосому с соответствующим патологическим геном поровну своим сыновьям и дочерям; поэтому половина дочерей и половина сыновей от такого брака оказываются пораженными, а половина — здоровыми. Иначе говоря, данная аномалия наследуется при бра¬ках такого типа подобно аутосомным доминантным признакам. Однако при браках второго типа пораженный мужчина передает свою Х-хромосому только дочерям и все дочери оказываются по-раженными, а сыновья нот.
Полное сцепление с Y-хромосомой выявляется довольно легко. Y-хромосома имеется только у мужчин, и поэтому те признаки, которые контролируются расположенными в ней генами, обнаруживаются только у мужчин.
Кроме того, патологический признак, имеющийся у отца, должен передаваться всем его сыновьям, по¬скольку все они получают от него Y-хромосому. Несмотря на легкость распознавания такого сцепления, пока еще однозначно не Доказано, что и в норме в Y-хромосоме человека имеются гены, контролирующие какие-либо иные признаки, кроме пола. Одним из наиболее наглядных примеров признака, сцепленного с Y-хро-мосомой, считается наличие пучка длинных жестких волос на мочке уха. Особенно часто этот признак встречается в семьях индейцев, но описан и в других популяциях; он наблюдается толь-
ко у мужчин, по крайней мере в некоторых родословных этот признак отмечался у всех сыновей имеющих его отцов. Правда, в других семьях наследование этого признака происходит менее однозначно, по-видимому, вследствие того, что соответствующий ген не всегда получает выражение в фенотипе. Однако результаты анализа единичных семей следует интерпретировать с осторожностью, ибо всегда есть опасность ошибочно истолковать такого рода наблюдения- Ведь не исключено, например, что в упомянутой выше семье сцепление данного признака с Y-хромосомой представляет собой аномалию, возникшую вследствие того, что фрагмент какой-то другой хромосомы оказался транспонированным на Y-хромосому.
В настоящее время накопилось много фактов, свидетельствующих в пользу гипотезы, впервые выдвинутой Мэри Лайон. Согласно этой гипотезе, в женском организме из двух Х-хромосом, находящихся в каждой клетке тела, метаболическую функцию не¬сет лишь одна. Инактивация другой Х-хромосомы происходит на ранних стадиях эмбриогенеза; в соматической клетке Х-хромосома остается инактивированная не только в течение жизни этой клетки, но и в дочерних клетках, возникающих в результате ее деления. Тем не менее в момент инактивации чисто случайным образом определяется, какая из Х-хромосом инактивируется; благодаря этому приблизительно в половине клеток регуляция осуществляется одной Х-хромосомой, а в другой половине клеток — другой Х-хромосомой. Таким образом, все ткани женщины, гетерозиготной по сцепленному с полом признаку (за исключением яичников),, образованы мозаикой из клеток двух типов: клетки одного типа представляют собой продукт одного из генов, а клетки другого типа — продукт аллеломорфа.
Такая гетерогенность клеточных продуктов была обнаружена, например, для вариантов глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г6ФД), детерминация которых сцеплена с полом.
В неделящихся клетках инактивированную Х-хромосому часто удается наблюдать в виде темноокрашенного хроматинового тельца вблизи ядерной мембраны. Это тельце называют тельцем Барра, по имени открывшего его исследователя; про содержащую это тельце клетку говорят как о «хроматин-положительной». Наличие или отсутствие тельца Барра характеризует набор Х-хромосом, а следовательно, и пол индивидуума; при этом отпадает необходимость в анализе кариотипа делящихся клеток. В случаях многих аномалий, затрагивающих Х-хромосому, число телец Барра в клетке, которое всегда на единицу меньше числа Х-хромосом, позволяет определить природу этих аномалий. Так, типичный индивидуум с синдромом Тернера (набор ХО) оказывается аналогичным хроматин-отрицательному мужчине. При синдроме Клейн-фельтера XXYY имеется одно тельце Барра, тогда как при XXX их
два, а при ХХХХ — 3. Среди населения Великобритании около 0,2% мужчин и 0,08% женщин оказываются носителями аномального числа телец Барра. |
загрузка...
Категория: Охрана здоровья | Добавил: lex111 (09.08.2010)
|
| Просмотров: 778
| Рейтинг: 0.0/0 |
| |
