 МутацияГибридизация — это лишь способ передачи уже существующих генов из одной популяции в другую; в результате гибридизации могут возникнуть совершенно новые комбнации генов; возникновение же действительно новых генов возможно только путем мутации. Мутацию определяли как возникновение наследуемого изменения; в широком смысле это понятие приложимо как к отдельным генам, так и к целым хромосомам. В результате мутации возникает мутантный ген или мутантная хромосома, дающая начало мутантному признаку.
Генные мутации могут возникнуть в любой момент, но их появление более вероятно в делящейся, а не в «покоящейся» клетке; при гаметогенезе появление мутаций наиболее вероятно во время мейоза. В генетическом отношении важны именно те мутации, которые возникают при гаметогенезе, но и соматические мутации имеют определенное значение (в частности, медицинское). Мутантный ген воспроизводится с высокой точностью до тех пор, пока он не изменится в результате новой мутации.
Причины возникновения генной, или «точковой», мутации еще далеко не выяснены; тем не менее раскрытие генетического кода позволило выяснить ее природу.
В типичном случае она возникает при замене одного азотистого основания другим в одном из триплетов ДНК. Поскольку код избыточен, некоторые такие замены не влияют па синтез белка; однако нередко замена одного основания влечет за собой включение в полипептидную цепь другой аминокислоты. Так, если в триплете ЦТТ цитозин замещен тимином с образованием ТТТ, то на соответствующем месте в синтезируемом полипептиде вместо глутаминовой кислоты окажется лизин. Оказалось, что именно такого рода изменение ведет к образованию р-цепи гемоглобина С (НЬ-С) в отличие от р-цепи нормального гемоглобина взрослых (НЬ-А) (см. гл. 16). Иногда замена основания влечет за собой сигнал стоп при считывании кода, например если аденин заменяет цитозин в ЦТТ с образованием АТТ.
В таком случае будет протекать неполный синтез исходного полипептида — образуется лишь та его часть, которая предшествовала сигналу стоп. Возможна также вставка совершенно нового основания или делеция ранее существовавшего основания. Подобные изменения приводят к так называемому сдвигу рамки и могут вызвать изменение всех последующих аминокислот в цепи. Например, вставка дополнительного цитозина перед ЦТТ (глутаминовая кислота) — AAA (фенилаланин) приведет к тому, что код будет прочтен так: ЦЦТ (глицин) — ТАА (изолейцин) — А — —.
Генная мутация представляет собой обратимый процесс. Так, если ген А мутирует в аллель А', то существует равновероятная возможность того, что А' мутирует обратно в А. Часто мутацию называют случайным процессом, но это не означает, что число путей, по которым может мутировать определенный ген, неограниченно велико; это лишь означает, что соответствующее изменение не связано с изменением окружающей среды. Естественно, когда речь идет о замене оснований в ДНК, возможности хоть и многочисленны, но число их конечно; последствия изменений сильно зависят от
кодона, в котором произошла мутация. Обычно мутантный ген влияет на развитие той же системы признаков, что и ген, из которого он возник. Однако он влияет на эту систему либо иным способом, либо в иной степени.
Так, ген, определяющий цвет глаз, может путем мутации превратиться из гена карих глаз в ген голубых глаз; вероятность превращения данного гена, скажем, в ген, контролирующий труппу крови, чрезвычайно мала.
Хромосомные мутации известны в двух основных формах: изменение числа целых хромосом и изменение числа и расположения генов в пределах одной хромосомы. При увеличении числа наборов хромосом возникает так называемая полиплоидия. Последняя представляет собой следствие аномального деления клетки в мейозе, так что возникают гаметы, имеющие, например, диплоидное число хромосом.
При оплодотворении такой гаметы другой гаметой с нормальным, гаплоидным, числом хромосом образуется триплоидная зигота; если же и вторая гамета, участвующая в оплодотворении, имеет диплоидный набор хромосом, возникает тетраплоидная зигота. Если меняется лишь число хромосом одного или нескольких типов, а не число наборов, то говорят о гетероплоидии, или полисемии. |
