|
загрузка...
Доминантное наследование часть 2
Доминантное наследование продолжениеАнонихия, ахондроплазия, врожденная устойчивая куриная слепота, хорея Гентингтона и эллиптоцитоз — все эти признаки наследуются аналогично шерстистым волосам. Анонихия — это недоразвитие ногтей. Часто анонихия сопровождается деформацией кистей и стоп, например отсутствием пальцев (одного или более). Ахондроплазия — это форма карликовости, при которой голова и туловище достигают обычных размеров, а конечности сильно укорочены вследствие нарушения роста эпифизарных хрящей длинных трубчатых костей. Деформируется также и основание черепа, которое тоже формируется из хряща. При врожденной устойчивой куриной слепоте резко нарушено сумеречное (скотопическое) зрение. Этот дефект оказывается врожденным и с возрастом не прогрессирует. Иначе обстоит дело с хореей Гентингтона, которая представляет собой прогрессирующую дегенерацию элементов нервной системы, приводящую в конце концов к гибели пораженного.
Обычно (хотя и не всегда) это заболевание впервые проявляется в возрасте 30—40 лет. При эллипто-цитозе (овалоцитозе) не менее 20, а иногда до 50% эритроцитов имеют форму эллипса; при этом отмечается нерезко выраженная анемия.
Из рассмотрения этих примеров видно, что заболевания, которые наследуются по простому менделевскому типу, встречаются во всех системах органов и неодинаковы по степени тяжести. Другие два патологических состояния — брахидактилия и множественная телеангиэктазия — интересны тем, что были описаны у лиц, по-видимому гомозиготных по аномальному гену. Брахидактилия — это укорочение пальцев на руках и ногах; описан случай, когда от брака пораженного мужчины с его двоюродной сестрой (вероятно, также пораженной тем же дефектом) родился ребенок с аномалией всего скелета, умерший вскоре после рождения. У супругов, страдавших множественной телеангиэктазиец, родился ребенок, умерший в возрасте 2 1/2 месяцев при явлениях множественных наружных и внутренних кровотечений.
Это позволяет предположить, что последние два состояния не строго доминантны, причем у гомозигот болезнь протекает тяжелее, чем у гетерозигот. Но дети от брака между индивидуумами, страдавшими ахондроплазией, оказывались пораженными не более, чем их родители. Так же обстоит дело с таким состоянием, как врожденная катаракта. Поэтому можно предположить, что эти состояния наследуются по доминантному типу, однако, поскольку количество пораженных мало, могло случиться, что гомозиготное состояние никогда не реализовалось. Возможно также, что гомозиготы по этим признакам настолько мало жизнеспособны, что соответствующая беременность прерывается в самом начале.
Только статистический анализ достаточно большого числа случаев позволит решить, какое из этих предположений правильно.
У человека известно более ста редких признаков, которые наследуются по простому доминантному типу или по меньшей мере проявляются в гетерозиготном состоянии. Вполне возможно, что проявление многих из этих признаков генетически осложнено; возможно также, что существует много других признаков, наследуемых по такому же типу, которые по тем или иным причинам не были или не могли быть изучены генетически. К последней категории относятся, например, заболевания, летальное действие которых проявляется до достижения детородного возраста и которые не могут, естественно, передаваться по наследству. |
загрузка...
Категория: Охрана здоровья | Добавил: lex111 (09.08.2010)
|
| Просмотров: 365
| Рейтинг: 0.0/0 |
| |
