|
загрузка...
Наследственные болезни обмена аминокислот
| Большинство заболеваний аминокислот клинически про¬является на первом-втором годах жизни кожными нару¬шениями, задержкой психического и двигательного разви¬тия, судорогами.
Фенилкетонурия — хроническое заболевание, в основе которого лежит дефект фенилаланингидроксидазы. Вслед¬ствие этого нарушается превращение фенилаланина в ти¬розин и миелинизации нервной системы. Болезнь наследу¬ется по аутосомно-рецессивному типу.
Заболевание проявляется у новорожденных или на пер¬вом году жизни. Больные дети светловолосы, имеют свет¬лую кожу, светлые глаза, издают специфический «мыши¬ный» запах, отстают в умственном и физическом разви¬тии. Характерно наличие мышечного гипертонуса, гиперрефлексии, эпилептиформных припадков.
Диагноз устанавливают на основании характерных кли¬нических данных и результатов биохимического исследо¬вания (избыток кетокислот в моче, положительная реак¬ция с реактивом Фелинга).
Лечение заключается в диете с ограничением фенилаланина. В пищу ребенка вводят специальные бел-ковые гидролизаты (цимогран, берлафен) с добавлением фруктовых соков.
При генетически обусловленной недостаточной актив-ности ферментов происходит избыточное накопление в не¬рвных клетках жироподобных веществ (внутриклеточный липоидоз), в результате чего клетки погибают. При этом наблюдаются парезы, параличи, снижение интеллекта.
Амавротическая идиотия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Клинически проявляется прогресси-
рующим снижением зрения и нарастающим слабоумием; одновременно появляются спастические параличи, судорож¬ные припадки, косоглазие, бульварные параличи. При ран¬ней детской форме (болезнь Тея-Сакса) течение злокаче¬ственное и дети умирают, не дожив до 2 лет.
Лечение. Введение гормональных препаратов (АГТГ, тиреоидину), переливание крови.
Профилактика. В дальнейшем родителям больно¬го ребенка лучше воздержаться от деторождения.
Лейкодистрофии -*- болезни, обусловленные наруше-нием липидного обмена; характеризуются распадом ми-елина в спинном и головном мозге. Наследуются пре-имущественно по аутосомно-рецессивному типу. Кли-нически проявляется хронически прогрессирующим слабоумием, нарастанием пирамидных и мозжечковых симптомов, гиперкинезами, нарушением зрения, эпилеп-тиформными припадками.
Лечение симптоматическое. |
загрузка...
Категория: медицинские часть 9 | Добавил: lex111 (18.08.2010)
|
| Просмотров: 472
| Рейтинг: 0.0/0 |
| |
