| Мукополисахаридозы — группа наследственных забо¬леваний, обусловленных нарушением обмена веществ, входящих в состав соединительной ткани и характеризу¬ющихся поражением соединительной ткани опорно-дви¬гательного аппарата, нервной системы, глаз и внутренних органов.
Гаргоилизм («гаргоил» — уродец) наследуется по ауто¬сомно-рецессивному типу.
Проявляется гидроцефалией, деформацией позвоночни¬ка и грудной клетки, огрубением черт лица, снижением интеллекта.
Лечение — гормональными препаратами (АКТГ, преднизолоном, тиреодином и др.), витамином А, симпто¬матическими средствами.
Болезнь Марфана —^хроническое заболевание, насле¬дуемое по аутосомно-рецессивному типу. Болезнь разви¬вается из-за нарушения образования коллагена вследствие расстройства обмена оксипролина, входящего в его со¬став. Характерны арахнодактилия («паукообразная»
кисть), сочетающаяся с поражением глаз, висцеральных органов и скелета (остеопороз, расширение межреберных промежутков, уменьшение эпигастрального угла).
Лечение. Дают общеукрепляющие средства, вита¬мины, аминокислоты; проводят хирургическую коррекцию.
Факоматозы
Факоматозы — группа врожденных заболеваний, ха-рактеризующаяся поражением нервной системы, кожи и внутренних органов. Наиболее распространенными форма¬ми являются болезнь Реклингаузена, туберозный склероз Бурневилля, ангиоматоз Штурге—Вебера, атаксия-телеанги-эктазия Луи-Бара.
Нейрофиброматоз Реклингаузена проявляется пиг-ментными пятнами на коже и опухолями кожи и нервных стволов. Характерны гипестезии, парестезии, боли, нейро-фибромы на веках.
Лечение хирургическое; во-многих случаях прихо-дится ограничиваться назначением симптоматических средств. |
