|
загрузка...
Хромосомные синдромы (болезни)
| Болезнь Дауна встречается до 4-х случаев на 1000 но¬ворожденных; обусловлена лишней ,21-й хромосомой. С возрастом матери (особенно после 35 лет) увеличивает¬ся вероятность рождения ребенка с болезнью Дауна.
Клинически болезнь
Дауна характеризуется
особой внешностью:
деформированный че¬
реп, лунообразное лицо,
широко расставленные
(монголоидные) глаза,
короткий нос, малень¬
кие деформированные
уши, увеличенный язык,
поперечная складка на
ладонях. Возможны
Дети с болезнью Дауна пороки развития внут-
ренних органов и костно-мышечной системы (диспропор¬циональное телосложение), отставание в росте. У всех боль¬ных отмечается умственное недоразвитие различной сте¬пени.
Диагностика основывается на типичных клинических признаках и исследовании хромосом (кариотипирование). Лечение включает витамины, анаболические гор¬моны, глутаминовую кислоту, ноотропы; занятия с лого¬педом.
Прогноз жизни неблагоприятный. Шестьдесят процен¬тов детей умирают в первые 10 лет, но известны случаи, когда больные доживали до 70 лет.
Синдром Шерешевского—Тернера характеризуется от¬сутствием одной половой хромосомы (моносомией X) у девочек. Частота — 1 случай на 3000 новорожденных.
Клинически наблюдается отставание в росте; половой инфантилизм, недоразвитие молочных желез, нарушения менструального цикла, бесплодие; крыловидная кожная складка на шее; часто отмечаются пороки развития внут¬ренних органов. Психическое недоразвитие выражено
нерезко и в какой-то степени компенсируется трудолюби¬ем и эмоциональным благодушием.
Диагностика основана на клинике и исследовании на-бора хромосом.
Лечение эффективно в пубертатном периоде и заключается в назначении эстрогенов. Шейные складки удаляют хирургическим путем.
. Синдром трисомии X обусловлен наличием одной или
нескольких лишних хромосом (XXX, ХХХХ и более).
Встречается среди новорожденных девочек с частотой
1:1200. .
Клинически характерны отставание в росте, деформа¬ция костей, умственное недоразвитие, нарушение функции половых желез (амнорея). Однако некоторые женщины с трисомией X имеют детей и обладают нормальным интел¬лектом. У детей, как правило, нормальный кариотип.
Диагностика основана на результатах исследования по¬лового хроматина и кариограммы.
Лечение — назначают гормональные препараты и витамины.
Синдром Клайнфельтера обусловлен наличием у маль¬чиков лишней Х-хромосомы. Встречается среди новорож¬денных мальчиков с частотой 1:400.
Клинически синдром проявляется высоким ростом, не¬доразвитием вторичных половых признаков, бесплодием. Интеллект обычно не страдает, хотя в некоторых случаях может наблюдаться отставание в умственном развитии.
Диагностика основывается на клинических признаках и исследовании набора хромосом.
Лечение проводят метилтестостероном с 10 до 20 лет. Бесплодие, однако, сохраняется. |
загрузка...
Категория: медицинские часть 9 | Добавил: lex111 (18.08.2010)
|
| Просмотров: 335
| Рейтинг: 0.0/0 |
| |
