|
загрузка...
Генетические дефекты часть 2
При галактосемии, описанной в 1908 году, проблемы возникают вследствие аллергии на присутствующее в пище молоко, в результате чего развиваются симптомы диареи, рвоты, вялости и желтухи. Если заболевание не лечить, оно приводит к отставанию умственного развития, однако справиться с ним можно с помощью не содержащей галактозы диеты. При этом заболевании галактоза, сахар, не расщепляется ферментами в организме ребенка. В этом случае удается идентифицировать носителей, а диагноз ставится по анализу крови, взятой из пуповины при рождении ребенка.
Кретинизм
Кретинизм важен для изучения истории этих недугов.
Заболевание имеет несколько видов, один из которых наследуется по рецессивному типу. Дефекты организма вызваны дефицитом гормона щитовидной железы, что в данном случае обусловлено отсутствием определенного фермента, а именно дегалогеназы. Характерными особенностями заболевания являются умственная дефективность, медлительность, карликовость, грубые, сухие кожа и волосы, а также большой, выступающий наружу язык. Это заболевание может быть скорректировано на ранних его стадиях лечением гормоном щитовидной железы.
Болезнь Тея-Сакса (семейная амавротическая идиотия)
Болезнь Тея-Сакса, или семейная амавротическая идиотия, описанная в 1881 году, представляет собой расстройство метаболизма жиров, которое может наблюдаться у новорожденных и грудных детей. При заболевании у пациента обнаруживаются аномальные движения и трудности со зрением. Как правило, глазная сетчатка частично дегенерирует, что можно обнаружить с помощью офтальмоскопа. Мозг аккумулирует избыточное количество жировых соединений, которые организм неспособен усвоить.
Распространенность заболевания составляет примерно 1 на 40 000 рождений.
При гаргоилизме, или синдроме Гунтера-Гурлер, наблюдается расстройство соединительной ткани организма вследствие нарушения метаболизма углеводов, что приводит к тем типичным особенностям, которые дали название- заболеванию. Лицо больного имеет грубые черты, а форма черепа слегка неправильна. Рост карликовый, и, как правило, присутствует глухота. |
загрузка...
Категория: Медицина часть 6 | Добавил: lex111 (14.08.2010)
|
| Просмотров: 193
| Рейтинг: 0.0/0 |
| |
