 Генетические дефектыТуберозный склероз (эпилойя)
Среди аутосомных генных дефектов с доминантным наследованием туберозный склероз головного мозга, или эпилойя, встречается наиболее часто. В мозге и других частях организма обнаруживаются похожие на картофелины опухолевые новооб-разования, которые легко распознать по характерной сыпи на щеках. При этом заболевании степень умственной неполноценности может быть разной, оно встречается примерно в 1 случае на 15 000 новорожденных, и с ним обычно связано половое бесплодие.
В некоторых случаях обнаруживается, что произошла новая мутация, то есть отсутствует наследственный фактор.
Это заболевание, как и большинство рассматриваемых синдромов, часто сопровождается эпилепсией.
Шестилетний ребенок был помещен в хирургическое отделение с эпилептическим припадком. Ребенок запаздывал с освоением основных в развитии организма функций, но был способен справляться с распорядком дня в детском саду. Лексикон мальчика был невелик, но ребенок умел довольно успешно реагировать на сигналы опасности. Физическое обследование "выявило несколько узелковых опухолей, разбросанных по поверхности тела.
Кроме того, у ребенка на щеках и на носу имелось пятно красного цвета в форме бабочки, что позволяло подозревать эпилойю. Сканирование мозга выявило в веществе центральной нервной системы две схожие между собой опухоли. Ребенку было назначено поддерживающее лечение антиэпилептическими препаратами.
Доминантное наследование может обусловить такие генетические дефекты, как акроцефалия или некоторые формы карликовости.
В некоторых случаях умственная недоразвитость сопровождается синдромом Марфана: у пациентов с этим заболеванием тонкие паукообразные пальцы, часто бывают аномалии хрусталика глаза и врожденные пороки сердца.
Фенилкетонурия
Многие биохимические причины умственной недоразвитости наследуются по рецессивному типу. Среди них фенилкетонурия, наверное, является наиболее важным случаем, поскольку это одно из тех заболеваний, которые поддаются лечению. Фенилкетонурия была описана Феллингом в 1934 году.
В моче пациентов обнаруживаются продукты аномального метаболизма, поэтому такие анализы у младенцев проводятся вскоре после рождения. Распространенность заболевания составляет примерно 1 случай на 15 000, и особенно часто оно встречается в семьях, где супруги являются двоюродными братом и сестрой. К типичным особенностям этого синдрома относятся светлые волосы и голубые глаза, редкие зубы и характерная манера движения рук. Может присутствовать и эпилепсия.
Девушка была пациенткой местной клиники для умственно отсталых.
С некоторых пор ее поведение рас¬строилось, она стала агрессивной по отношению к соседям по палате. Часто она сидела на стуле, скаля зубы и глядя на окружающих хотя и приветливо, но несколько глуповато. Руки ее беспрестанно -двигались, совершая короткие беспорядочные движения. У нее было типичное выражение лица, редкие зубы, но очень красивая фигура и прекрасные волосы. IQ пациентки оценивался на уровне 45- К сожалению, эта девушка родилась еще в то время, когда причина фенилкетонурии не была известна, поэтому она не получала специальную диету, которая могла бы предотвратить развитие слабоумия.
Болезнь уже не прогрессировала, но, скорее всего, девушка в течение всей жизни будет нуждаться в поддерживающем лечении и проживании в щадящих условиях клиники.
Причиной этого заболевания является отсутствие фермента, расщепляющего фенилаланин, аминокислоту, поступающую в организм с пищей. Диета, свободная от фенилаланина, может предотвратить отравление тканей вследствие высокого содержания этого вещества, что при отсутствии диеты неизбежно.
Могут обнаруживаться также синдром Менкеса, болезнь Хартнапа и некоторые другие заболевания. |
