|
загрузка...
ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ ПОЛОВОЙ ДИФФЕРЕНЦИРОВКИ
| Формирование пола зависит от набора в оплодотво-ренной яйцеклетке (зиготе) половых хромосом. В каж-дой гамете (яйцеклетке и сперматозоиде) есть 22 сома-тические хромосомы (аутосрмы) и одна половая хро-мосома. Х-хромосома содержится в яйцеклетке, a Y-xpo-мосома —в сперматозоиде. В зиготе содержится 46 хро¬мосом (22 пары аутосом и две половые хромосомы). Содержание, R ЗИГОТ? ХХ-хромосом. определяет раздидде.женского организма, а XY-хромосом — мужского. При дальнейшем делении клеток, содержащих ХХ-хромосо-мы, происходит инактивация одной из них. Инактиви-рованная Х-хромосома располагается на периферии яд¬ра клетки и носит название полового хроматина (тель¬це Барра). Половой хроматин выявляется (положите¬лен) только при наличии в кариотипе не менее двух Х-хромосом. Из этого следует, что половой хроматин может быть положителен только у женщин. При ис¬следовании 100 ядер клеток у здоровых женщин обна¬руживается от 20 до 80% клеток, содержащих половой хроматин, а у здоровых мужчин — только 0—5% таких
клеток.
Половой хроматин позволяет выявлять несоответст¬вие между генетическим полом (генотипом) индивиду¬ума и его внешним видом (фенотипом), что происходит при аномалиях полового развития.
Различные аномалии полового развития могут воз¬никать или вследствие нарушения деления хромосом в процессе мейоза (образования половых клеток) или на ранних стадиях митотического деления зиготы. Хромо-сомные аномалии проявляются в изменении формы хро-мосом, уменьшении или увеличении их числа. Так, при кариотипе 45,Х развивается синдром Шерешевского— Тернера, при кариотипе 47.XXY — синдром Клайнфелте-ра и т. д. В ряде случаев нарушения половой дифферен-цировки возникают в результате повреждения генного состава половых хромосом. При этом форма и число по¬ловых хромосом в кариотипе могут быть нормальными. Иногда причиной различных половых аномалий яв¬ляется мозаицизм. Он возникает в результате неравно¬мерного разделения (или потери) половых хромосом во время первой и последующих делений зиготы. Вследст¬вие этого одна часть клеток имеет один набор половых хромосом, а другая иной (мозаицизм).
У женщин мозаицизм может быть представлен в ви-де 45,Х/47,ХХХ, а у мужчин 45,X/47,XXY. При потере Х-хромосомы мозаицизм у женщин будет 45,Х/46,ХХ, а у мужчин — 45.X/46.XY. |
загрузка...
Категория: эндокринология 2 | Добавил: lex111 (27.09.2010)
|
| Просмотров: 146
| Рейтинг: 0.0/0 |
| |
