 Синдром трисомии-Х
Заболевание встречается сравнительно редко (1 случай на 700—800 новорожденных девочек). Часто трисомия-Х выявляется у больных психозами и олигофренией.
Исторические данные. Заболевание впервые описала Джекобе
в 1959 г.
Этиология. Причина заболевания неизвестна.
Патогенез. Заболевание обусловлено наличием у женщин трех Х-хромосом.
Клиника. Клиника нередко бедна симптомами. В ряде случаев может развиться вторичная аменорея, преждевременный климакс. У большинства больных менструальный цикл не нарушен. При нормальной функции яичников женщины с трисомией-Х способны к деторождению. По наследству трисомия-Х не передается. Для
заболеваний характерно лишь небольшое снижение интеллекта. В ряде случаев интеллект сохранен. Нередко отмечается сочетание трисомии-Х с шизофренией, склонность к развитию эпилепсии. Двигательная активность нередко снижена. У большинства девочек и женщин соматические аномалии отсутствуют.
Иногда наблюдаются патологические изменения органа зрения — двусторонняя атрофия зрительного нерва, хориоретинит, одностороннее помутнение роговой оболочки.
При наличии хромосомного мозаицизма 45,Х/47,ХХХ клиника заболевания такая же, как и при синдроме Шерешевского — Тернера.
Диагностические пробы. При исследовании полового хроматина отмечается наличие двух и более хроматиновых телец. При исследовании хромосомного комплекса выявляется кариотип 47.ХХХ. В ряде случаев может быть хромосомный мозаицизм типа 46.ХХ/47.ХХХ; 47,ХХХ/48,ХХХХ и 46,ХХ/47,ХХХ/48,ХХХХ.
Диагноз. Диагностика синдрома нередко затруднительна. При постановке диагноза решающее значение имеют данные исследования полового хроматина и хромосомного комплекса.
Прогноз. Прогноз для жизни благоприятный. В ряде случаев у таких женщин сохранена детородная функция.
Лечение. При недостаточности функции яичников назначают циклическую терапию эстрогенами в комбинации с препаратами гестагенного действия (прегнином или прогестероном). |
