|
загрузка...
Синдром тестикулярной феминизации (ложный мужской гермафродитизм у больных с женскими наружными гениталиями)
| Синдром тестикулярной феминизации — заболевание, обусловленное наследственной нечувствительностью пе-риферических тканей к действию андрогенов у плода с генетическим мужским полом, в результате чего разви-вается женский фенотип.
Исторические данные. Заболевание впервые описано Гольдбер-гом и Максвеллом в 1948 г., а в 1953 г. Моррисом.
Этиология. Причина заболевания — генная мутация. Заболевание передается по наследству (по рецессивно-аутосомному типу) от женщин.
Патогенез. В основе патогенеза синдрома тестикуляр¬ной феминизации лежит генетическая нечувствитель¬ность периферических тканей к действию андрогенов при
сохраненной чувствительности к эстрогенам. В резуль-тате этого уже в период эмбрионального развития не проявляется маскулинизирующее действие тестикуляр-ных андрогенов и наружные гениталии сохраняют ней-тральное (женское) строение. Явления феминизации четко выявляются в пубертатный период, что обуслов-лено несколько повышенной инкрецией эстрогенов тести-кула^ш вследствие усиленной инкреции гонадотропных гормойов. Нечувствительность к андрогенам в пубертат¬ный период проявляется отсутствием вторичного ово¬лосения.
Патологическая анатомия. Гистологически при биоп¬сии яичек обычно отмечают атрофию и гиалинизацию се¬менных канальцев. Сперматогенез в них отсутствует. Часто встречается значительное разрастание клеток Лейдига. В клетках Сертоли нередко отмечают много¬численные аденомы.
Клиника. Основные жалобы — отсутствие менструа-ций и полового оволосения. Телосложение женское. Молочные железы развиты хорошо. Оволосение на лоб-ке и под мышками отсутствует. Наружные половые ор-ганы женские, малые половые губы гипоплазированы. Влагалище короткое, узкое, заканчивается слепо. Яич-ники отсутствуют. Яички могут быть расположены в паховых каналах, в толще половых губ или в брюшной полости. Психика женская.
Лабораторные данные. В крови уровень тестостерона соответствует мужскому, экскреция с мочой 17-К.С, этио-холанолона, андростерона в норме, эстрогены могут быть несколько выше нормы для мужчин.
Диагностические пробы. При исследовании хромосомного комплекса выявляется кариотип 46.XY. Половой хроматин отрицателен.
Рентгенодиагностика. На пневмогинекограм-ме яичники и матка отсутствуют. Обнаруживают яички с локализацией их чаще у наружных отверстий пахо¬вых каналов, иногда в брюшной полости или больших губах.
Диагноз и дифференциальный диагноз. Диагноз синд¬рома тестикулярной феминизации устанавливают на ос¬новании женского фенотипа при наличии мужских гонад, а также данных рентгенодиагностики (отсутствие матки на гинекограмме), исследования полового хроматина (отрицательный) и хромосомного комплекса (46.XY).
Синдром тестикулярной феминизации дифференциру¬ют с синдромом Рокитанского — Кюстера и ложным женским гермафродитизмом ненадпочечникового генеза. При синдроме Рокитанского — Кюстера (врожденная ап¬лазия влагалища и матки) также бывает женский фе¬нотип, первичная аменорея, укорочение влагалища, от¬сутствие матки, однако половое оволосение хорошо вы¬ражено, половой хроматин положительный, кариотип 46, XX, имеются нормальные яичники. В отличие от син¬дрома тестикулярной феминизации при ложном женском гермафродитизме ненадпочечникового генеза происходит интерсексуальное развитие наружных гениталий, нор¬мальное развитие женских вторичных половых призна¬ков, отмечаются нормальные менструации, положитель¬ный половой хроматин.
Лечение. Обычно лечение ограничивается хирургиче¬ским созданием искусственного влагалища и фиксацией яичек под кожей живота. Учитывая склонность яичек к злокачественному перерождению, некоторые авторы ре¬комендуют их оперативное удаление после .20-летнего возраста. После кастрации назначают заместительную терапию эстрогенами в течение всего периода, соответ¬ствующего репродуктивному возрасту. |
загрузка...
Категория: эндокринология 2 | Добавил: lex111 (27.09.2010)
|
| Просмотров: 385
| Рейтинг: 0.0/0 |
| |
