| Синдром Клайнфелтера (дисгенезия семенных ка-нальцев) — заболевание, обусловленное аномалией поло¬вых хромосом, характерным симптомом которого являет¬ся нарушение сперматогенеза. Частота заболевания сре¬ди лиц с мужским фенотипом составляет 1:1100, среди мужчин, страдающих бесплодием —1:9, а среди олиго¬френов — 1:95.
Исторические данные. Впервые синдром был описан Клайнфелте-ром в 1942 г.
Этиология. Причина заболевания неизвестна.
Патогенез. Заболевание обусловлено хромосомной аномалией. У больных чаще всего есть одна лишняя X-хромосома, реже несколько Х-хромосом (кариотип
47.XXY, 48.XXXY, 49.XXXXY). В ряде случаев выяв-ляется полисомия по Y-хромосоме при моносомии по Х-хромосоме, а также полисомия по Х- и Y-хромосоме (Г. Г. Мирзаянц). У больных с мозайцизмом половые хромосомы могут быть разными в разных тканях. В свя-зи с этим заболевание может выявляться и при отрица-тельном половом хроматине. Наиболее часто мозаицизм представлен 46.XY/47XXY. В эмбриональный период формирование тестикул и мужских половых органов про¬исходит нормально, что обусловлено наличием в карио-типе Y-хромосомы. Однако в пубертатном периоде воз¬никают дегенеративные изменения яичка с нарушением его нормального развития и функции. Недостаточная ин-креция яичками тестостерона ведет к резкому повыше-нию гонадотропных гормонов, формированию евнухоид-ных пропорций тела, слабому развитию вторичных поло¬вых признаков и т. д.
Патологическая анатомия. Гистологически при биоп-сии яичек в постпубертатный период обнаруживают от-сутствие сперматогенеза, склерозирующую гиалиниза-цию собственной оболочки семенных канальцев. Отмеча¬ют резкую дегенерацию клеток Сертоли и гиперплазию клеток Лейдига. Гистологическое строение яичек до пу¬бертатного периода нормальное.
Клиника. Больные предъявляют жалобы на недораз-витие половых органов, увеличение грудных желез, отсутствие роста волос на лице, бесплодие и т. д. Забо-левание проявляется в пубертатный период. При клас-сической форме синдрома Клайнфелтера больные высо-кого роста, пропорции тела евнухоидные — непропорцио¬нально удлиненные по сравнению с туловищем конечно¬сти, отложение жира по женскому типу, широкий таз, узкие плечи, характерна истинная гинекомастия (рис. 64).
Вторичные половые признаки выражены слабо: скуд-ное оволосение на лице, в подмышечных областях, на лобке — по женскому типу. Половой член обычно нор-мальных размеров. Яички нередко маленькие, дряблые, иногда плотные. Либидо нередко сохранено, однако вследствие азооспермии больные бесплодны. Интеллект нередко снижен. Установлено, что умственная отста-лость нарастает с увеличением числа Х-хромосом. При кариотипе 49.XXXXY обычно бывают тяжелая умствен-ная отсталость, нередко крипторхизм. |
