|
загрузка...
Врожденная вирилизирующая гиперплазия коры надпочечников (адрено-генитальный синдром, врожденная дисфункция коры надпочечников, надпочечно-п
| Врожденная вирилизирующая гиперплазия коры над-почечников — заболевание, обусловленное врожденным нарушением биосинтеза гормонов в коре надпочечников, в результате чего происходит избыточная продукция ан¬дрогенов. Заболевание встречается редко. У лиц жен-ского пола оно возникает примерно в 4—5 раз чаще, чем у мужчин.
Исторические данные. Заболевание впервые было описано в 1865 г. Кречио. Лечение врожденной вирилизирующей гиперплазии коры надпочечников кортизоном в 1950 г. предложили Уилкинс с сотр.
Этиология. Причиной заболевания является врожден¬ная, генетически обусловленная неполноценность фер¬ментативных систем, участвующих в нормальном стерои-догенезе в коре надпочечников, возникающая вследствие передачи по наследству мутантного (аутосомного рецес¬сивного) гена.
Патогенез. Недостаток ферментов (и в первую оче-редь, вероятно, 21-гидроксилазы), участвующих в био-синтезе кортикостероидов, приводит к снижению про-дукции кортизола, вследствие чего компенсаторно уси¬ливается продукция гипофизом АКТГ (рис. 53). Умень¬шение образования кортизола сопровождается накопле¬нием в крови предшественников его метаболизма (17-оксипрогестерон, прогестерон и прегненолон) с по¬вышенным выделением их метаболитов (прегнандиол, прегнантриол, прегнантриолон, дегидроэпиандростерон и этиохолоналон) с мочой.
В результате постоянной усиленной стимуляции коры надпочечников АКТГ, с одной стороны, происходит ги-перплазия ее сетчатой зоны, а с другой — избыточная продукция андрогенов. Это в свою очередь ведет к вири¬лизации (маскулинизации) детского организма. У детей с женским генотипом избыток андрогенов ведет к раз¬витию женского псевдогермафродитизма (гипертрофия клитора, образование урогенитального синуса—'влага¬лище и уретра открываются одним отверстием, недораз¬витие влагалища, матки, молочных желез, чрезмерное развитие мускулатуры, гипертрихоз, огрубение голоса, отсутствие менструаций и т. д.). У детей с мужским ге¬нотипом избыток андрогенов приводит к преждевремен¬ному ускорению роста, увеличению полового члена, по¬явлению вторичных половых признаков, полового влече¬ния, эрекций.
При глубоком дефиците фермента 21-гидроксилазы наряду с низким образованием кортизола происходит также и резкое снижение биосинтеза альдостерона, в ре¬зультате чего развивается сольтеряющий синдром. Воз¬никновение последнего связывают также и с увеличе-
нием количества предшественников кортизола, облада-ющих антиальдостероновои активностью. Увеличенное выделение с мочой натрия и хлоридов приводит к дегид¬ратации и гипотонии. Предполагают, что при недостат¬ке фермента 11-гидроксилазы наряду с нарушением син¬теза кортизола и альдостерона происходит избыточное образование предшественника кортизола — 11-дезокси-кортикостерона, обладающего выраженной минерало-кортикоидной активностью. Избыток 11-дезоксикорти-костерона вызывает артериальную гипертонию, но без нарушения электролитного равновесия организма. |
загрузка...
Категория: эндокринология | Добавил: lex111 (21.09.2010)
|
| Просмотров: 318
| Рейтинг: 0.0/0 |
| |
