Популяционная генетика и географическое распределение вариантов НЬ Известно более 130 структурных вариантов НЬ, однако только три из них (Hb-S, Hb-C и Hb-E) обнаруживаются в достаточно обширных районах земного шара с частотой гетерозигот не менее 10%. Во многих популяциях жаркого влажного пояса Африкисерповидноклеточность встречается с частотой 20—30%; сравнительно высокие показатели отмечены в районе Средиземноморья и у различных народностей Индии (рис. 16.4).Популяционная генетика В северной Европе и на восток от Индии частота гена серповидноклеточности низка; в Новом Свете он почти наверняка отсутствовал до появления там африканских рабов. Hb-С часто встречается в довольно ограниченном районе Западной Африки с центром в Верхней Вольте и северной Гане, a Hb-E — исключительно часто в Таилаяде и соседних странах, но по направлению к Бангладеш и границам Юго-Восточной Азии его частота снижается.Популяционная генетика
Частоты гетерозигот около 5% встречаются локально и для не-скольких других вариантов, например Hb-D на северо-западе субконтинента Индии, Hb-К — в некоторых районах Западной и Северной Африки, Hb-О — в Индонезии на Целебесе.Популяционная генетика. Преобладающее большинство вариантов НЬ встречается редко и не достигает частоты гена, равной 1%, что иногда произвольно принимают за нижний предел полиморфизма.
Частоту генетических вариантов иногда выражают через частоту генов, а иногда через частоту гетерозигот (признаков); важно не смешивать эти два способа выражения; показатель частоты генов используется главным образом в теоретических исследованиях, однако он выводится из данных о фенотипе и может оказаться неточным, если не установлены соотношения фенотипа и генотипа.
Отметим, что в простых случаях, когда одна пара аллелей имеет деления долины Нила он и вовсе отсутствует. Возможно, это объясняется их происхождением из районов, менее всего пораженных малярией. Полагают, кроме того, что скот отвлекает комаров от людей. Возможно, малярия стала серьезной проблемой во влажных тропиках только после того, как дождевые леса стали доступны для земледелиями плотность населения здесь возросла. Быть может, в некоторых либерийских племенах именно этим следует объяснить низкую частоту серповидноклеточности; следует, правда, заметить, что для пигмеев эфе из лесов Итури характерна высокая частота данного признака. В Индии наивысшие частоты Hbs найдены у некоторых народностей, которые занимаются охотой и подсечноогневым земледелием, а также в некоторых низших кастах хинди, которые частично происходят из этих народностей. Изолированные районы с высокой частотой серповидноклеточности, например некоторые районы Греции и определенные оазисы Южной Аравии, возможно, коррелируют с очагами малярии.
В целом частота Hbs у американских негров около 5%, что почти вдвое меньше, чем во многих районах Западной Африки; имеются, однако, более или менее изолированные группы, в которых частота этого гена достигает 10%. Когда рабов вывезли из Западной Африки в Новый Свет, где малярия встречается реже, гетерозиготы, по-видимому, утратили селективное преимущество и частота гена снизилась вследствие отбора; однако неопределенность ряда положений усложняет интерпретацию данных. Исходные частоты генов точно не известны, так как они неодинаковы в различных районах Западной Африки, а рабов вывозили из разных районов. Кроме того, несомненно, произошло смешение с европейцами и индейцами, что также должно было снизить частоту Hbs. Это смешение, несомненно, было неодинаковым в разных районах. В принципе его можно оценить, изучая число генов с весьма разнящимися частотами в родительских популяциях, не подвергшихся столь сильному влиянию отбора, как Hbs. Так, частоты генов групп крови R0 и Fyk у африканцев и европейцев весьма различны; однако соответствующие данные весьма скудны и недостаточно точны. Было бы также неоправданным упрощением полагать, что селективное преимущество гетерозигот по Hbs в Новом Свете полностью утратилось. Вопрос о существовании какой-либо формы малярии в доколумбовой Америке не решен, тем не менее наличие P. falciparum в Центральной и Южной Америке — факт твердо установленный; встречался он до самого последнего времени и на юге США.
Ген НЬС встречается с высокой частотой (10—15%) в одном ограниченном районе Западной Африки. Не ясно, связан ли он с резистентностью к малярии или с каким-либо другим фактором отбора. Гомозиготность по этому гену не наносит серьезного вреда организму, поэтому небольшого преимущества гетерозигот вполне
достаточно для поддержания довольно высокого равновесного уровня; однако обнаружить его было бы нелегко. Ситуация еще более усложняется тем, что НЬС встречается в тех же районах, для которых характерна высокая частота его аллеля Hbs. Гетерози¬готы Hbs Hbc явно несколько менее приспособлены, однако не в такой степени, как гомозиготы Hbs Hbs. Смогут ли эти три аллеля (HbA, Hbs и НЬС) сосуществовать в равновесном состоянии или же Hbs или НЬС будет элиминирован, зависит от относительной приспособленности различных генотипов; ее величину трудно определить с необходимой точностью. В тех районах Западной Африки, где встречаются и Hbs и НЬС, отмечена отрицательная корреляция между их частотами: частота Hbs низка там, где высока частота НЬС. Возможно, Hbct распространяясь, вытесняет Hbs, однако точно это не установлено. Мы уже упоминали болезни, обусловленные взаимодействием (3-талассемии со структурными вариантами р-цепи. Существование |3-талассемии в Западной Африке еще более осложняет адекватную интерпретацию. |
